1. Главная / Статьи 
ул. Черняховского, д. 16 125319 Москва +7 499 152-68-65
Логотип
| статьи | печать | 2242

Наконец орфанные заболевания попали в поле зрения Госдумы

Финансирование лечения редких хронических недугов, возможно, скоро будет осуществляться за счёт средств федерального бюджета. Данный законопроект появился по инициативе депутата Госдумы от «Справедливой России» Андрея Озерова, уже внесён им в нижнюю палату парламента. Новая схема финансирования может коснуться острых и хронических прогрессирующих редких заболеваний, относящихся к жизнеугрожающим, приводящих к сокращению продолжительности жизни человека или инвалидности, и препаратов для их лечения.

Редкие (орфанные) заболевания затрагивают небольшую часть человеческой популяции. По разным экспертным оценкам, на сегодняшний день в мире насчитывается около 6000 подобных недугов. Значительная часть из них имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне. Единого определения для редких (орфанных) заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе.

В России редкими считаются заболевания, которые встречаются не более чем у десяти человек на 100 000 населения. Около 10 000 россиян страдают такими болезнями, около 6000 из них — дети. В стране есть регистр из 24 орфанных заболеваний. Стоимость лечения пациентов с такими диагнозами может достигать 30 и более миллионов рублей в год на человека.

В 2012 г. с вступлением в действие новых основ законодательства в сфере здравоохранения впервые в нашей стране на государственном уровне введено понятие редких заболеваний, дано их определение.

В настоящее время идёт формирование перечня заболеваний, которые отнесены к орфанным. Он содержит 86 болезней, большинство из которых — наследственные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ. В то же время надо учесть, что по целому ряду заболеваний пока и во всём мире не разработаны специфические средства лечения. Для 27 заболеваний, вошедших в проект перечня, существует терапия. Применение генно-инженерных препаратов, специализированных продуктов лечебного питания обеспечивают предупреждение развития симптомов заболевания и улучшают качество жизни пациентов. Для 15 редких заболеваний, имеющих средства патогенетического лечения, в настоящее время разработаны стандарты оказания медицинской помощи. Ещё для четырёх заболеваний, включённых в проект перечня, имеющиеся средства лечения пока не зарегистрированы в России (так как не поданы на регистрацию производителем). Иногда эти препараты назначаются лечащими врачами в случае невозможности достижения эффекта другими медикаментами. Так, для лечения гипогликемического синдрома (избыточной секреции инсулина) врачи рекомендуют применять редкий по ударному воздействию препарат «Прогликем» (диазоксид), способный без всяких побочных эффектов влиять на повышение уровня глюкозы в крови. Стоимость препарата, купленного с рук, составляет около 300 долл. за одну упаковку в 100 ампул. Для того чтобы лечение принесло должный результат, терапия «Прогликемом» иногда продолжается несколько лет. В случае своевременно поставленного верного диагноза это способно ускорить процесс выздоровления.

Ранняя диагностика симптомов (неонатальный скрининг) редких заболеваний вообще имеет важнейшее значение в предупреждении развития тяжёлых последствий болезни, в своевременности начала лечения.

В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания. Ранняя диагностика, вопросы лечения редких заболеваний — это не только важнейшая медико-социальная, но и экономическая проблема. Разработка средств лечения, их закупка требуют значительных финансовых вложений.

Несмотря на то что в Москве «самое обеспеченное» здравоохранение, пациенты с редкими заболеваниями сталкиваются в столице с теми же проблемами. Сейчас в московском регистре порядка 17 больных с диагнозом «пароксизмальная ночная гемоглобинурия», девять из них нуждаются в терапии по жизненным показаниям. На сегодняшний момент ни один из девятерых больных не обеспечиваются за счёт бюджета. В Санкт-Петербурге десять больных с диагнозом «пароксизмальная ночная гемоглобинурия», из них только один человек получает лечение за счёт средств городского бюджета.

Мировая практика показывает, что проблему обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща — государству, бизнесу и общественным организациям. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%. Так делается во всём мире, и Россия не может быть исключением.

Согласно действующему законодательству обеспечение лекарствами пациентов с редкими заболеваниями осуществляется за счёт средств регионального бюджета. Но на деле больным приходится добиваться необходимых лекарств через суд.

В ряде регионов не только отказываются обеспечивать больных лекарствами, но даже не включают их в федеральный регистр больных с орфанными заболеваниями. Об этом сообщила на пресс-конференции президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова: «Сложилась очень тяжёлая ситуация с обеспечением лекарствами пациентов с орфанными заболеваниями. Такая же печальная ситуация с формированием регистров больных с редкими заболеваниями».

«Проводя мониторинг, мы выяснили наиболее затратные для регионов заболевания, — рассказала С. Каримова. — Это пароксизмальная ночная гемоглобинурия (заболевание крови), атипичный гемолитико-уремический синдром (характеризуется механической гемолитической анемией, тромбоцитопенией и поражением почек) и мукополисахаридоз различных типов (заболевание соединительной ткани, которое приводит к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей). Мы поняли, что ни один региональный бюджет не может на данный момент обеспечить достаточно данных пациентов».

В Московском физико-техническом институте (МФТИ) открылся уникальный геномный центр. В нём будут производиться тест-системы, которые позволят диагностировать орфанные заболевания, вызванные генетическими сбоями. Минздрав в лице министра Вероники Скворцовой делает ставку на создание в центре тест-систем, способных выявлять так называемые кандидатные маркеры заболеваний.

Каждый ген связан с определенным продуктом, вызывающим метаболические изменения. Генетики уже определили круг заболеваний, пригодных для данного рода анализа. В составленный перечень вошли 95 заболеваний, 350 фрагментов и примерно 2000 мутаций. И это всё для одного теста.

«Проблем с диагностикой на современном уровне знаний сейчас нет, но то, что мы видели сегодня, направлено на ближайшее будущее», — отметила В. Скворцова на открытии центра. Приблизительная стоимость теста на одного человека не должна превышать нескольких тысяч рублей. Он будет работать в отношении трети заболеваний из списка редких недугов, составленного Минздравом.