1. Главная / Статьи 
ул. Черняховского, д. 16 125319 Москва +7 499 152-68-65
Логотип
| статьи | печать | 1087

Специалисты по орфанным заболеваниям пишут премьеру Дмитрию Медведеву

В Москве прошла конференция, посвящённая дню орфанных (редких) заболеваний. Ведущие специалисты России обсудили на ней основные проблемы этой области медицины.

Редкие заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.

Во всём мире принимаются усилия на государственном уровне связанных с диагностикой, лечением и социальным обеспечением больных с редкими заболеваниями. Во многих странах существуют специальные государственные программы, работают сотни общественных организаций для оказания социальной помощи, но уровень такой поддержки в разных странах различный. В России, например, Всероссийский союз общественных объединений пациентов с редкими заболеваниями насчитывает 17 общественных организаций, состоящих из разветвленной сети региональных объединений. Среди них «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний», «Помощь больным муковисцидозом, «Генетика», «Содействие инвалидам с болезнью Гоше», «Всероссийское общество гемофилии» и др. Об общественных организациях, медицинских центрах, занятых диагностикой и лечением пациентов, о людях больных редкими заболеваниями можно почерпнуть информацию из журнала «Редкие болезни в России». К каждому номеру прилагается диск с дополнительной информацией. Существует единая информационная база, которой могут пользоваться как исследователи, так и врачи, она позволяет обмениваться информацией и повышает эффективности усилий в решении задач диагностики и лечения пациентов. Почерпнуть информацию о редких заболеваниях можно также на сайтах, посвящённым не только общественным организациям, но и больным редким заболеванием —

TURORDIS (Европейская организация по редким заболеваниям), для исследователей и врачей — самый крупный портал по биомедицинским ресурсам в Интернете — Национальный Центр биоинформатики (США).

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие заболевания возникают в детстве, и около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до пяти лет.

Не существует единообразного уровня распространенности заболевания в популяции, чтобы считать его редким. Заболевание может считаться редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но быть распространённым в других регионах.

Большинство редких заболеваний являются тяжёлыми хроническими заболеваниями, многие сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями.

Симптомы редкого заболевания могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте, 50% редких заболеваний проявляются во взрослом возрасте.

Из 6000 известных миру редких заболеваний методы лечения найдены только для 200. К сожалению, не всегда можно определить рождение малыша с редким заболеванием. Родители должны быстро среагировать и обратиться к педиатру, если видят у ребёнка необычные симптомы. Например, если у младенца моча имеет чёрный цвет или необычный резкий запах, если состояние малыша ухудшается при питании грудным молоком или на шестой день жизни он спит не просыпаясь. Это необычные явления и все эти симптомы требуют обязательной консультации генетика и обследования на редкие заболевания.

Что делать, если у ребёнка редкое заболевание? Первое, на что нужно направить усилия — это квалифицированная постановка диагноза: наследственное заболевание или ненаследственное. Ведь заболевание может быть гематологического, онкологического, аутоиммунного, инфекционного или токсического происхождения. Далее — поиск медицинского центра и квалифицированного специалиста для лечения редкого заболевания. И конечно, это поиск исчерпывающей информации.

К редким заболеваниям (орфанным) относят заболевания, встречающиеся у небольшого числа людей относительно общей численности населения. Для непосредственного их исследования и создания лекарств требуется поддержка со стороны государства. Во всём мире принимаются усилия на государственном уровне связанных с диагностикой, лечением и социальным обеспечением больных с редкими заболеваниями. Во многих странах существуют специальные государственные программы, работают сотни общественных организаций для оказания социальной помощи, но уровень такой поддержки в разных странах различный. В России, например, Всероссийский союз общественных объединений пациентов с редкими заболеваниями насчитывает 17 общественных организаций, состоящих из разветвленной сети региональных объединений. Среди них «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний», «Помощь больным муковисцидозом, «Генетика», «Содействие инвалидам с болезнью Гоше», «Всероссийское общество гемофилии» и др. Об общественных организациях, медицинских центрах, занятых диагностикой и лечением пациентов, о людях больных редкими заболеваниями можно почерпнуть информацию из журнала «Редкие болезни в России». К каждому номеру прилагается диск с дополнительной информацией. Существует единая информационная база, которой могут пользоваться как исследователи, так и врачи, она позволяет обмениваться информацией и повышает эффективности усилий в решении задач диагностики и лечения пациентов. Почерпнуть информацию о редких заболеваниях можно также на сайтах, посвящённых не только общественным организациям, но и больным редким заболеванием – TURORDIS (Европейская организация по редким заболеваниям), для исследователей и врачей — самый крупный портал по биомедицинским ресурсам в Интернете — Национальный Центр биоинформатики (США).

Какие заболевания считаются редкими?

Не существует какого-то единого уровня распространённости заболевания в мире, при котором его начинают считать редким. Например, такое заболевание как мукополисахаридоз VII типа диагностирован всего у 5—10 человек во всём мире, граждан России среди них нет. Как же определяются заболевания в разных странах?

В США «Акт о редких заболеваниях» (2002 г.) определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 людей в США» (примерно 1 человека из 1500).

В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 000 пациентов (около 1 среди 2500).

В Европе редкие болезни определяются примерно менее чем 1 из 2000. Эту цифру можно считать условной, так как с течением времени она может меняться в связи с появлением новых данных. К примеру, совсем недавно СПИД считался крайне редким заболеванием, а теперь это заболевание можно отнести к часто встречающимся.

В России редкими предлагается считать заболевания с распространённостью не более 10 случаев на 100 000. В «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности» включены 24 заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение. В том числе, такие как болезнь «кленового сиропа» (снижение или отсутствие ферментной активности организма), дефект в системе комплемента (сложное заболевание системы кроветворения) и другие. Люди, страдающие данными недугами, как правило, получают от государства медицинскую помощь и необходимые лекарства.

Финансирование медпомощи таким больным возложено на регионы. И здесь скрывается огромное количество проблем. Основная — в регионах больным часто приходится добиваться получения дотаций через суд.

Часто случаются эпизоды замены препаратов на более дешевые аналоги, не всегда подходящие больным. Эти препараты подчас вызывают побочные явления. Нельзя скидывать со счетов и несовершенную систему обеспечения орфанных пациентов необходимым им диетическим питанием.

Еще хуже приходится людям-носителям редкого недуга, не внесённого в соответствующий перечень. Нет «запротоколированной» болезни — нет госсредств на лечение.

Не менее важной является проблема профессиональной подготовки врачей в России. На сегодняшний день многие больные долгое время не могут получить правильный диагноз. Лечение откладывается, и это создаёт дополнительные сложности в последующем лечении. Сложнейшие исследования приходится делать за рубежом. Чаще всего именно там приходится проходить и высокотехнологическое лечение.

В связи с этим было принято решение направить Обращение пациентских организаций к Председателю Правительства РФ Д.А. Медведеву.

«Уважаемый Дмитрий Анатольевич!

Мы обращаемся к Вам от имени миллионов российских граждан — нынешних и потенциальных пациентов, чьи интересы мы представляем.

Мы в высшей степени встревожены предложенным к общественному обсуждению проектом Постановления Правительства Российской Федерации «Об утверждении государственной программы Российской Федерации „Развитие здравоохранения“».

Дело в том, что программа уже была утверждена распоряжением Правительства Российской Федерации от 24 декабря 2012 г. № 2511-р и представленный проект является, по сути, попыткой значительного сокращения бюджета здравоохранения.

Проектом программы предусматривается сокращение бюджетных ассигнований по сравнению с объёмами бюджетных ассигнований Государственной программы, утверждённой распоряжением Правительства Российской Федерации от 24 декабря 2012 г. № 2511-р, в 2014 г. —

на 16 млрд руб., в 2015 г. — на 17,3 млрд руб., в 2016 г. — на 28,9 млрд рублей.

При этом средства Федерального фонда обязательного медицинского страхования (ФФОМС), являющиеся источником финансового обеспечения Государственной программы, предполагается увеличить в 2014 г. — на 31 млрд рублей, в 2015 г. — на 9,5 млрд руб., однако в 2016 г. планируется уменьшить бюджет ФФОМС сразу на 329 млрд руб.!

Государственные гарантии в отношении доступа граждан России к медицинской помощи и лекарственной терапии продолжают нарушаться, и эти нарушения всегда мотивируются отсутствием бюджетных средств. Наш многолетний опыт работы по защите прав российских пациентов не оставляет сомнений в том, что принятие вышеуказанного Постановления неизбежно приведёт к резкому повышению заболеваемости и смертности населения нашей страны.

Обращаем Ваше внимание, что сокращению финансирования подвергаются такие важнейшие разделы государственной программы, как: «Профилактика заболеваний и формирование здорового образа жизни. Развитие первичной медико-санитарной помощи», «Совершенствование оказания специализированной, включая высокотехнологичную, медицинской помощи, скорой, в том числе скорой специализированной, медицинской помощи, медицинской эвакуации», «Медико-санитарное обеспечение отдельных категорий граждан» и «Охрана здоровья матери и ребёнка». Все эти направления затрагивают жизненные интересы подавляющего большинства наших граждан.

Совсем недавно под руководством В.В. Путина прошло рабочее совещание по вопросу развития системы оказания высокотехнологичной медицинской помощи населению России. Были отмечены значительные успехи в этой области, в том числе благодаря неуклонному увеличению финансирования данного направления. На заседании подтверждена необходимость дальнейшего развития по пути повышения качества и доступности медицинской помощи.

Мы уверены, что поручения, изложенные как на вышеуказанном рабочем совещании, так и в указах Президента РФ, направленных на совершенствование государственной политики в сфере здравоохранения, не могут быть выполнены при отсутствии соответствующего бюджетного финансирования.

Столь значительное сокращение финансирования здравоохранения является неоправданным социальным экспериментом на самом ценном, что есть в нашей стране — на здоровье и жизни россиян! Мы настаиваем на том, что жизнь и здоровье граждан являются высшей ценностью и должны оставаться безусловным приоритетом при принятии любых решений.

Уважаемый Дмитрий Анатольевич! Мы просим Вас лично вмешаться в создавшуюся ситуацию и дать поручение о пересмотре проекта Постановления Правительства Российской Федерации «Об утверждении государственной программы Российской Федерации „Развитие здравоохранения“» с целью исключить сокращения расходов на здравоохранение.

Уверены, что от Вашего решения зависят жизнь и здоровье миллионов наших сограждан.

С уважением, от имени и по поручению нижеперечисленных общественных объединений Сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Жулёв Ю.А.;

Борисов С.В., председатель Правления Межрегиональной общественной организации содействия пациентам с вирусными гепатитами;

Бочаров А. А., заместитель председателя правления Межрегиональной общественной организации «Содействие больным саркомой»;

Булгакова Н.А., президент Общероссийской общественной организации инвалидов «Российская ревматологическая ассоциация „Надежда“»;

Власов Я. В., сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Общероссийской общественной организации инвалидов — больных рассеянным склерозом;

Гавриков М.Ю., председатель Всероссийской общественной организации нефрологических и трансплантированных больных «Право на жизнь»;

Герасимова Н.Л., президент Межрегиональной общественной организации «Ассоциация фондов помощи больным нервно-мышечными заболеваниями „Надежда“»;

Григорьев В.О., президент Межрегиональной благотворительной общественной организация содействия детям с ревматическими и другими хроническими болезнями «Возрождение»;

Густова Э. В., сопрезидент Общероссийского союза «Российская Диабетическая Федерация — „РДФ“», президент Межрегиональной общественной организации инвалидов «Московская диабетическая ассоциация больных сахарным диабетом — „МДА“» (МООИ «МДА»);

Давыдова Н.В., исполнительный директор некоммерческой организации благотворительный фонд «Под флагом добра!»;

Дронов Н. П., председатель исполнительного комитета Межрегионального общественного движения «Движение против рака»;

Жулёв Ю.А., сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии;

Захарова Е.Ю., председатель правления Всероссийской организации редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) и другие».